Спинальная мышечная атрофия (амиотрофия) Верднига-Гоффмана, ее симптомы

Спинальная мышечная атрофия: причины, симптомы и прогноз

Спинальная мышечная атрофия (амиотрофия) Верднига-Гоффмана, ее симптомы

Страшно узнать, что малыш никогда не будет сидеть, стоять, бегать. Еще страшнее видеть, как нормально растущий и развивающийся ребенок вдруг начинает медленно угасать, постоянно падать, через несколько месяцев не может подняться по лестнице, а однажды теряет способность просто встать.

Спинальная мышечная атрофия

Врачи объединяют несколько видов наследственных заболеваний, характеризующихся нарушением движения, в одну группу под названием спинальная мышечная атрофия. В МКБ-10 они идут под кодом G12 с дополнительными указаниями на тип болезни.

По данным исследователей, около 0,01-0,02% детей рождаются с диагнозом СМА. Чаще патология встречается у мальчиков и мужчин.

Обнаруживается спинальная мышечная атрофия преимущественно у детей в раннем возрасте. Однако некоторые формы заболевания начинают проявляться только у подростков или уже взрослых людей. Коварство патологии заключается в том, что она постепенно, день за днем отбирает у больных то, что они сумели добиться.

Впервые патологию описал Г. Вердниг. Он обратил внимание на равностороннюю атрофию спинного мозга, его передних рогов, корешков периферических нервов в 1891 г. Уже в следующем году Дж.

Хоффман сумел доказать, что речь идет о самостоятельном заболевании. В середине XX в. исследователи Е. Кугелберг и Л.

Веландер описали патологию, которая возникает в позднем возрасте и имеет более благоприятный прогноз.

Симптомы

Каждый вид СМА имеет свои особенные признаки, однако существуют некоторые симптомы, которые позволяют объединить разнородные заболевания в одну группу. Это:

  1. Нарастающая слабость мышц и их атрофия.
  2. При заболевании, проявившемся после 1-2 лет, заметна деградация уже достигнутых способностей, например, бега, ходьбы.
  3. Тремор пальцев. Дрожь наблюдается и на языке.
  4. Деформация скелета.
  5. Сохранность интеллектуального и психического здоровья у большинства больных.

Виды СМА

Возраст, время проявления симптомов, особенности течения патологии, прогноз позволяют выделять несколько видов заболеваний.

СМА 0

Данная форма патологии описывается редко, часто его объединяют с первым типом СМА. Болезнь – врожденная. Характеризуется полным отсутствием движений, сухожильных рефлексов, слабостью мышц, ограниченным движением суставов коленей. С самого рождения наблюдаются дыхательные нарушения.

Часто диагноз путают с перинатальной энцефалопатией или родовыми травмами. Однако в последних двух случаях дети достаточно быстро адаптируются, их состояние становится лучше. У детей со СМА улучшения не возникают, в большинстве случаев они умирают, не дожив до месяца, от осложнений.

СМА-1

Патология первого типа имеет очень тяжелое течение. Ее называют также болезнью Верднига-Гоффмана. Диагностирован этот тип может быть от рождения до 6 месяцев. Отмечается слабость мышц, их периодическое подергивание – последнее увидеть достаточно трудно из-за достаточно большого слоя жирового слоя. Дрожь может периодически пробегать по языку малыша.

Наблюдается ухудшение рвотного, сосательного, глотательного рефлекса, нарушение слюноотделения. Младенец не может кашлять, громко кричать. Часто сопровождается тяжелыми дыхательными нарушениями, пневмонией.

Грудная клетка у таких детей имеет более плоскую форму из-за слабо развитых мышц груди.

Малышей со спинальной амиотрофией Верднига-Гоффмана легко узнать по позе лягушонка. Бедра и плечи отведены, локти и колени согнуты.

К 6 месяцам ребенок может научиться держать головку, но практически никогда не сможет самостоятельно сесть, встать, ходить. Проблемы с глотанием вызывают сложности в кормлении.

Что такое дыхательный невроз и в чем опасность психогенной одышки

Часто именно это заболевание сопровождается олигофренией, врожденными нарушениями работы сердца, небольшим размером головы.

Поздняя младенческая

Патология второго типа обнаруживается у малышей в возрасте от полугода до полутора-двух лет.  Болезнь Дубовица характеризуется слабостью и тремором в глубоких отделах мышц, дрожью пальцев, языка, ограничением объема движения конечностей. Детей отличает маленький вес, задержка развития. Они сидят, сами кушают, но вставать и ходить не могут.

Болезнь носит прогрессирующий характер. Со временем слабеют мышцы груди, шеи, исчезают сухожильные рефлексы, отмечаются нарушения глотания, слабый голос. Больного можно узнать по свисающей головке.

Ювенильная

Патологию Кугельберга-Веландера диагностируют часто после 2 лет. Она считается относительно легкой формой СМА, многие больные доживают до 30-40 лет. Человек стоит, однако дается ему это с трудом из-за очень слабых мышц. Происходит постепенная атрофия мышц.

Ребенок до 10-12 лет развивается нормально, потом начинает спотыкаться, падает, теряет способность заниматься спортом, бегать, выходить из дома, просто перемещаться без инвалидного кресла. Больного мучают периодические судороги конечностей. Развивается сильный сколиоз, изменяется форма грудной клетки.

Часто у таких пациентов происходят переломы, отмечается ограниченный объем движения суставов.

Поздние патологии

К четвертому типу относят бульбоспинальную амиотрофию Кеннеди, дистальную амиотрофию Дюшенна-Арана, а также перонеальную амиотрофию Вюльпиана. Заболевания обычно диагностируются в возрасте 35-40 лет, иногда возрастные границы расширяются от 16 до 60 лет. Больной отмечает постепенную потерю мышечной силы, угасание рефлексов сухожилий, видимые сокращения мышц.

При атрофии Дюшенна-Арана прежде всего поражаются кисти рук. Амиотрофию Вюльпиана можно узнать по формированию крыловидных лопаток.

Причины и механизм развития заболевания

Спинальная амиотрофия развивается из-за мутировавшего SMN гена пятой хромосомы. Если оба родителя – его носители, существует 25%-ная вероятность, что ребенок родится больным.

Мутация гена SMN приводит к нарушению синтеза белка, в результате чего происходит разрушение мотонейронов спинного мозга. Нервные импульсы не проходят к мышцам, которые из-за бездействия атрофируются, человек теряет способность двигаться.

Считается, что теряет работоспособность сначала глубоко расположенная мускульная ткань.

Диагностика

Наиболее точным методом определения спинально-мышечной атрофии у детей является анализ ДНК. Он проводится как у родившегося малыша, так и во время внутриутробного развития. Дополнительно проводятся следующие исследования:

  1. Анализ на биохимию. Целью является выяснение уровня ферментов: ананинаминотрансферазы, лактатдегидрогеназы, креатинкиназы. Нормальное их содержание позволяет исключить подозрения на прогрессирующую дистрофию мышц.
  2. Электрофизиологическое исследование. Метод направлен на регистрацию биоэлектрической активности. Патологию характеризует ритм «частокола».
  3. МРТ. Назначается для обнаружения признаков атрофии мышц.
  4. Микроскопия спинного мозга. Отмечаются признаки дегенеративных процессов в клетках нервных отростков. Они сморщиваются, разбухают, при этом глиальные волокна имеют плотную структуру.
  5. Тандемная масс-спектрометрия. Исследование помогает уточнить уровень аминокислот и белка СМН.
  6. Гистологическое исследование поперечнополосатых мышц. По результатам будут видны группы мелких волокон.

Если у молодых людей, планирующих рождение ребенка, есть родственники с патологией СМА, им рекомендовано пройти генетическую экспертизу.

Лечение

Основная цель исследований, направленных на терапию спинальной мышечной амиотрофии, связана с повышением уровня белка SMN. В настоящее время лекарственные препараты проходят испытания, и официальная российская медицина их не использует.

Лечение сегодня включает лекарства, которые улучшают прохождение нервных импульсов. Назначаются ноотропные препараты, основная задача которых – улучшение работы головного мозга. Назначаются биологически активные добавки, способствующие улучшению обмена веществ. Показана витаминотерапия, в частности, прием витаминов группы Б.

Средства влияющие на нервно-мышечную проводимость:

  • Альфа-липоевая кислота
  • Ацетил Л-карнитин
  • Альфа-глицерофосфохолин

Витамины и витаминные комплексы:

  • Тиамин (B-1)
  • Пиридоксин (B-6)
  • B-комплекс

Важными методами лечения являются массаж, физиотерапия, нейромышечная стимуляция. Назначается ЛФК. Физические упражнения помогают поддержать силу, с другой стороны, выполнение их в обществе, походы в бассейн помогают социализироваться, общаться с другими людьми.

Больным СМА рекомендовано соблюдение диеты. Продукты питания – источник веществ, необходимых мышцам. Так, необходимые аминокислоты содержатся в зерновых, мясе, рыбе, грибах, орехах, кисломолочных продуктах. Рекомендованы блюда из овса и пшеницы, бурого риса.

Естественному поддержанию и росту мышц поможет шпинат, брокколи, сельдь, лук, грейпфрут, арбуз. Для повышения тестостерона мужчинам рекомендуют принимать укроп, пастернак, женьшень, петрушку.

Прогноз

То, как будет развиваться болезнь, сколько лет проживет ребенок, зависит от ее типа.

При атрофии типа один прогноз крайне неблагоприятен. Около 50% малышей не доживают и до двух лет. Не больше 10% детей с болезнью Верднига-Гоффмана могут дожить до пяти лет. Причиной гибели чаще всего становится воспаление легких, остановка дыхания, сердца.

Пациенты, которым диагностирована болезнь Дубовица, живут в среднем до 10, иногда 12 лет. Около 30% малышей умирают, не достигнув четырех лет.

При SMA III типа детская смертность встречается реже. У многих пациентов симптомы появляются в предподростковом-подростковом возрасте. Через несколько лет они перестают ходить. Далее, по нарастающей, отмечается атрофия мышц внутренних органов, в том числе дыхательных.

Считается, что заболевание IV типа не влияет на продолжительность жизни, тем не менее, оно ведет к инвалидизации.

Профилактика

Мер, направленных на профилактику и предотвращение развития СМА, не существует. Женщина, ожидающая рождения ребенка, может заподозрить проблему, обратив внимание на слабость шевелений плода.

Проведенный ДНК-анализ может подтвердить или развеять подозрения. При необходимости проводится медицинская комиссия, которая может порекомендовать прерывание беременности.

Врач обязательно рассказывает о заболевании, его течении и последствиях.

После диагностики заболевания у уже родившегося ребенка его окружают заботой и вниманием.

Использование системы искусственной вентиляции легких, отсасывателей мокроты, специальных приспособлений для движения малыша, который может передвигаться, помогают улучшить качество жизни и помочь ребенку жить. Рекомендовано регулярно делать массаж, физиопроцедуры. Детей даже с ограниченными движениями возят в бассейн.

Спинальная амиотрофия – опасная, пока не поддающаяся лечению патология. Она характеризуется атрофией мышц. Возникает в разном возрасте. Прогноз в большинстве случаев неблагоприятный.

Для подготовки статьи использовались следующие источники:Селиверстов Ю. А., Клюшников С. А.,  Иллариошкин С. Н.

Спинальные мышечные атрофии: понятие, дифференциальная диагностика, перспективы лечения // Журнал Нервные болезни — 2015Лепесова М. М., Ушакова Т. С., Мырзалиева Б. Д.

Дифференциальная диагностика спинальной мышечной амиотрофии первого типа // Вестник Алматинского государственного института усовершенствования врачей — 2016

Источник: https://neuromed.online/spinalnaya-myshechnaya-atrofiya/

Спинальная амиотрофия Верднига-Гоффмана: что это, симптомы и лечение, прогноз, сколько живут пациенты

Спинальная мышечная атрофия (амиотрофия) Верднига-Гоффмана, ее симптомы

Амиатрофия Верднига-Гоффмана относится к орфанным (редким) патологиям, частота встречаемости которой 1:6000. Характеризируется крайне тяжелым течением и быстрым прогрессированием, приводящим к стойким и выраженным деформациям опорно-двигательного аппарата и летальному исходу.

Что это?

Фото 1. Амиотрофия Верднига-Гоффмана у 5-летнего мальчика

Спинальная амиотрофия – генетическое заболевание, при котором обнаруживается мутации в 5 хромосоме в генах SMN1 и SMN2.

Эти гены отвечают за сохранение и нормальное функционирование мотонейронов – нервов, которые отправляют импульс к скелетной мускулатуре. В результате отсутствия стимуляции мышц они атрофируются.

У больных отмечается дегенеративные процессы в спинном мозге: разрушаются двигательные нейроны, нарушается функционирование передних рогов спинного мозга. В головном мозге изменения происходят в двигательных ядрах.

При мышечной амиотрофии Верднига мутирует ген SMN1, который препятствует гибели мотонейронов. Ген SMN2 выполняет эту функцию только частично и его возможности быстро истощаются. Течение и тяжесть патологии зависит от локализации и объема поражения в генном аппарате.

Фото 2

Спинальная амиотрофия вне зависимости от ее типа и формы – генетическое врожденное заболевание. Зачастую, первые признаки патологии обнаруживаются в младенческом возрасте либо еще во время беременности матери ребенка.

Одинаково распространена как у мужчин, так и женщин. Основное условие ее развития – наличие дефектного гена у обоих родителей, которые могут быть здоровыми и являются лишь носителями дефектной хромосомы.

В результате нарушения проводимости нервных импульсов от мотонейронов к мускулатуре происходит атрофия мышц нижних и верхних конечностей, диафрагмы, органов ЖКТ, сердца и другие. На фоне этого деформируются кости и суставы. Наиболее опасным проявлением является нарушения дыхательной функции и работы сердца.

В зависимости от тяжести течения, локализации дефектов и клинических проявлений выделяют 4 формы амиотрофии. Пациенты с любой формой амиотрофии являются инвалидами. Они не способны самостоятельно себя обслуживать, и нуждаются в постоянном уходе и медицинском наблюдении.

Причины заболевания

Основная причина развития спинальной амиотрофии – генетическая мутация у родителей и передача рецессивного гена плоду. Но, что привело к ее возникновению, ученым еще не известно. Мутация может произойти спонтанно, без видимых на то причин. Предполагаемыми причинами болезни являются следующие факторы:

  • вирусные заболевания;
  • нарушение экологии;
  • прием во время беременности наркотиков, алкоголя, курение;
  • воздействие терратогенных факторов;
  • ионизирующее излучение.

В большинстве случаев родители узнают о том, что являются носителями опасного гена, только после рождения ребенка с диагнозом.

При некоторых вариантах амиотрофии толчком для прогрессирования мышечной дистрофии могут быть перенесенные вирусные заболевания, инсоляция, гормональный сбой.

I тип амиотрофии

Наиболее злокачественный и распространенный тип патологии – амиотрофия Верднига-Гоффмана. Диагностируется у детей раннего возраста либо внутриутробно. У детей после рождения отмечается снижение и угасание всех рефлексов. Им сложно сосать грудь, из-за чего часто возникает необходимость кормить ребенка через зонд.

Мышечная гипотония приводит к слабости шейных мышц – дети не могут научиться держать головку, самостоятельно переворачиваться, сидеть, стоять и ходить. У большинства детей возникают трудности с глотанием.

В большинстве случаев амиотрофию диагностируют в течение 6 месяцев после рождения. Родители обращают внимание на вялость ребенка и  малоподвижность, прогрессирующее снижение мышечного тонуса.

Также младенцы плохо набирают вес.

Характеризируется поражением диафрагмы, которая участвует в дыхательном акте. Многие пациенты самостоятельно не дышат. Из-за выраженной дыхательной недостаточности многие дети не доживают до года. Продлить им жизнь удается с помощью ИВЛ и питания через зонд. 95% детей умирают до 4 лет.

Патология сопровождается прогрессирующими деформациями опорно-двигательной системы.

Помимо поражения мышц и костей, часто выявляется отставание в умственном развитии.

Справка. Заподозрить диагноз можно еще во время беременности матери, когда отмечается слабое шевеление плода, нарушение сердечной деятельности, отставание в развитии.

II тип

Промежуточная амиотрофия. Диагностируется у детей 3 месяцев—1,5 года. В более раннем возрасте диагноз трудно установить из-за особенностей мышечной системы у детей. Из-за выраженной мышечной гипотонии  и снижения сухожильных рефлексов младенцы не могут научиться ползать и ходить. Лишь в 25% возможно, что ребенок сможет самостоятельно сесть.

Сопровождается поражением костно-суставной системы. У многих  искривляется позвоночник, деформируется грудная клетка, атрофируются суставы рук и ног. Родители отмечают похудение ребенка либо прекращение набора веса.

Особенность этого типа амиотрофии – возможное внезапное прекращение ее развития. Несмотря на ремиссию, утратившиеся способности практически невозможно восстановить.

Прогрессирование болезни может возобновиться либо ускориться после перенесенного ОРВИ или ОРЗ и других заболеваний, снижающих иммунитет. Из-за атрофии диафрагмы нарушается работа легких, ослабевает работа легких, из-за чего возникает одышка и тахикардия.

Вовлечение в процесс мускулатуры органов пищеварения, бульбарные нарушения приводят к неспособности самостоятельно принимать пищу.

III тип

Болезнь Кугельберга-Веландера – вариант поздней амиотрофии. При данной форме диагноза первые признаки возникают после двух лет, либо во взрослом возрасте. Дети, которые уже умеют ходить, внезапно становятся неловкими, жалуются на боль в ногах при хождении.

Они слишком часто падают, неуверенно ходят и практически перестают бегать. Многие родители замечают изменения походки и внезапно появившуюся неуклюжесть. Вначале развития патологии поражаются мышцы ног, затем атрофируются мышцы верхних конечностей и других частей тела.

Из-за снижения объема мышц также отмечается снижение веса.

У некоторых больных может наступить период ремиссии, в который прекращается прогрессирование диагноза. Этот период может продлиться от нескольких недель, до нескольких десятков лет.

Нарушение дыхательной функции наиболее опасное проявление атрофии мускулатуры.

Со стороны психики и умственного развития нарушения не выявляются.

IV тип

Первые признаки и симптомы появляются в 30-50 лет. Основными жалобами является слабость мышц, тремор. Из-за атрофии появляются контрактуры в области суставов, с ограничением их подвижности. Больные резко худеют.

Часто сопровождается искривлением позвоночника и деформацией грудной клетки.

Первыми в процесс вовлекаются мышцы ног, после постепенно вовлекаются руки. Как правило, дыхательная и глотательная функция не нарушена.

Большинство пациентов самостоятельно ходят, но хромают, испытывают боль и дискомфорт. В редких случаях прогрессирование амиотрофии приводит к потере способности ходить, и больные вынуждены передвигаться на инвалидной коляске.

Методы лечения

Генетическое заболевание является неизлечимым и практически не поддается коррекции. При прогрессирующем течении практически невозможно предотвратить и остановить  мышечную атрофию. Несмотря на развитие генной инженерии, ученым не удалось создать лекарство, способное устранить генетический сбой.

Лечение направлено на поддерживание жизненно важных функций организма, облегчение состояния больного и предотвращение деформации скелета. Для этого применяют следующие методы:

  • искусственная вентиляция легких – показана при дыхательной недостаточности;
  • физиопроцедуры – массаж, ЛФК, электрофорез, лечебные ванны и другие;
  • ношение корсета и других ортопедических приспособлений;
  • витаминотерапия;
  • применение ноотропов и препаратов, улучшающих питание нервной ткани: актовегин, трентал, церебролизин и другие.

Паллиативная терапия направлена на облегчение состояние тяжелобольных пациентов.

Ученые всего мира пытаются создать препарат для лечения патологии. Известно, что уже разработано несколько препаратов, которые возможно сумеют помочь пациентам. Они находятся на стадии клинических испытаний и их эффективность и безопасность для организма только изучается.

Родителям детей с тяжелым, неподдающимся лечению, диагнозом, для рождения здорового ребенка необходимо планировать беременность с репродуктологом. Искусственное оплодотворение, использование донорской спермы или яйцеклетки, экстракорпоральное оплодотворение – одни из способов родить здорового ребенка носителям дефектного гена.

Прогноз: сколько живут пациенты?

Спинальная амиотрофия крайне тяжелое заболевание, которое существенно ухудшает качество жизни больных и является одной из причин младенческой смерти. Пациенты с таким диагнозом являются инвалидами и зачастую не в силах самостоятельно себя обслуживать.

Многие пациенты не могут ходить и стоять, передвигаясь с помощью инвалидной коляски. При поражении рук больные не способны делать элементарных вещей: есть, держать небольшие предметы, читать, умываться и прочее. Они нуждаются в дополнительном уходе и постоянном медицинском наблюдении. При тяжелом течении они дышать лишь с помощью аппарата ИВЛ и питаются через зонд.

Продолжительность жизни во многом зависит от формы заболевания. Наиболее тяжелой является амиотрофия Верднига, при которой больные дети редко достигают 4 лет. Пациенты со вторым типом болезни редко доживают до совершеннолетия. Наиболее благополучным являются второй и третий тип болезни, при которых пациенты достигают зрелого возраста.

В настоящее время спинальная амиотрофия относится к неизлечимым заболеваниям, часто приводит к летальному исходу.

Что нужно запомнить?

  • Спинальная амиотрофия – редкая генетическая патология, приводящая к инвалидности и смерти пациента.
  • Основная причина атрофии мышц – генетическая мутация.
  • I тип болезни – амиотрофия Верднига-Гоффмана наиболее тяжелая и частая амиатрофия, приводящая к смерти ребенка.
  • Основной метод диагностики – генетическое тестирование на обнаружение дефектного гена.
  • Это заболевание неизлечимо.
  • Прогноз на выздоровление и качество жизни – неблагоприятный.

Литература

  1. А.Н. Бакланов, С.В. Колесов, И.А. Шавырин. Хирургическое лечение тяжелых нейромышечных сколиозов у пациентов, страдающих спинальной мышечной атрофией // Хирургия позвоночника. — 2011. — № 3.
  2. Селиверстов Ю.А. Спинальные мышечные атрофии: понятие, дифференциальная диагностика, перспективы лечения /Ю.А. Селиверстов, С.А. Клюшников, С.Н. Иллариош-кин // Нервные болезни. — 2015. — № 3.
  3. Hardart M.K. Spinal muscular atrophy-type I /M.K. Har-dart, R.D. Truog//Arch. Dis. Child. — 2003. — Vol. 88, № 10.
  4. Wilton N.C. Spinal muscular atrophy: the challenges of «doing the right thing» / N.C. Wilton // Paediatr. Anaesth. — 2009. — Vol. 19, № 11.
  5. The changing natural history of spinal muscular atrophy type 1 / M. Oskoui, G. Levy, C. J. Garland [et al.] // Neurology. — 2007. — Vol. 69, № 20.
  6. Anesthesia and perioperative medical management of children with spinal muscular atrophy / R..J. Graham, U. Athiraman, A.E. Laubach [et al.]// Paediatr. Anaesth. — 2009. — Vol. 19, № 11.

Источник: https://doktor-ok.com/zabolevaniya/nervno-myshechnye/spinalnaya-amiotrofiya-verdniga-goffmana.html

Спинальная мышечная атрофия (амиотрофия) Верднига-Гоффмана, ее симптомы и лечение

Спинальная мышечная атрофия (амиотрофия) Верднига-Гоффмана, ее симптомы

Спинальная мышечная атрофия (СМА) характеризуется врожденными или приобретенными дегенеративными изменениями в поперечнополосатых мышцах, симметричной мышечной слабостью туловища, конечностей, отсутствием или снижением сухожильных рефлексов при сохранении чувствительности.

Морфологические исследования выявляют патологию двигательных нейронов спинного мозга, «пучковую атрофию» в скелетных мышцах с характерным чередованием пораженных волокон и здоровых.

Отмечается нарушение проводящей функции нервных волокон, снижение сократительной способности мышц.

Статистика 1 из 40-50 человек является носителем мутантного гена SMN. Проявляется патология с частотой 1 : 6 000 — 10 000 новорожденных.

Формы спинальной амиотрофии Верднига Гофмана

Выделяю такие виды:

  • ранняя детская или СМА 1 – признаки заболевания проявляются до 6 месячного возраста;
  • поздняя форма или СМА 2 – симптомы появляются после 6 месяцев до 1 года.

Симптоматика заболевания

СМА 1 и СМА 2 имеет разные симптомы и признаки.

Форма спинальной амиотрофии Верднига СМА 1

Первые симптомы выявляют еще во время беременности по слабому шевелению плода.

С самого рождения у детей наблюдается дыхательная недостаточность, врожденная спинальная амиотрофия Верднига Гофмана отмечаются:

  • низкий мышечный тонус, ребенок не держит голову, не может перевернуться;
  • отсутствие рефлексов;
  • нарушения сосания, глотания, подергивание языка, пальцев, слабый плач.

Малыш принимает характерную позу «лягушки» с согнутыми в суставах руками и ногами, лежа на животе. При СМА 1 нередко отмечают частичный паралич диафрагмы – синдром Кофферата.

Явление характеризуется затруднением дыхания, одышкой, цианозом.

На стороне паралича наблюдается выбухание грудной клетки, повышается риск пневмонии.

Форма  СМА 2

  1. Первые месяцы жизни дети развиваются нормально: вовремя начинают держать головку, сидеть, стоять.
  2. После 6 месяцев появляются первые симптомы, обычно после острой респираторной или пищевой инфекции.
  3. В первую очередь страдают конечности, особенно ноги, снижаются сухожильные рефлексы.

Затем в процесс постепенно вовлекаются мышцы туловища и рук, межреберные мышцы, диафрагма, что вызывает деформацию грудной клетки.

Изменяется походка, приобретая сходство с «заводной куклой».

Дети становятся неловкими, часто падают. Наблюдаются подергивания языка, дрожание пальцев.

Течение болезни

СМА 1 характеризуется злокачественным течением. Тяжелые расстройства дыхательной функции, сердечно-сосудистая недостаточность нередко приводят к смерти в первые месяцы жизни. До 5 лет доживают 12% больных.

Дифференциальная диагностика

Похожие симптомы наблюдаются при врожденной миопатии – нарушении тонуса мышц.

Полностью исключить мышечную гипотонию позволяют результаты биопсии.

Определенное сходство с заболеванием Верднига-Гофмана имеет острый полиомиелит. Он начинается бурно, с резкого подъема температуры, несимметричных множественных параличей.

Несколько дней длится острый период, затем процесс переходит в восстановительную стадию.

Гликогенозы и врожденные миопатии также характеризуются сниженным мышечным тонусом. Изменения вызываются, в отличие от спинальной мышечной амиотрофии, нарушением обмена веществ, карциномой, гормональным дисбалансом. Следует исключить также болезнь Гоше, синдром Дауна, ботулизм.

Лечебные методики

Лечение спинальной амиотрофии симптоматическое и направлено на стабилизацию состояния пациента.

Назначают лекарственные средства:

  • улучшающие метаболизм – церебролизин, липоцеребин, аминалон;
  • влияющие на трофику мышечной ткани – оротат калия, глютаминовая кислота, метионин, токоферола ацетат;
  • способствующие нервно-мышечной проводимости – прозерин, галантамин, дибазол;
  • стимулирующие кровообращение в капиллярах – компламин, никотиновая кислота;
  • поддерживающие жизнеспособность двигательных нейронов – вальпроевую кислоту, рилузол, L-карнитин.

Больным предписывают ортопедические процедуры в сочетании с теплыми ваннами, показаны лечебная гимнастика, мягкий массаж, оксигенотерапия, сульфидные ванны.

Виды спинальных амиотрофий

Условно различают проксимальные и дистальные формы СМА. 80% всех видов спинальных амиотрофий относятся к проксимальной форме.

К ним относятся, кроме заболевания Верднига-Гофмана:

  1. СМА 3 или болезнь Кульдберга-Веландер — заболевают в возрасте от 2 лет до 20, первыми страдают мышцы таза. Отмечается тремор кистей, лордоз.
  2. Летальная X-сцепленная форма — описана в 1994 году Baumbach, наследуется по рецессивному признаку, наблюдаются преимущественно поражения мышц таза и плечевого пояса.
  3. Инфантильная дегенерация — нарушаются рефлексы сосания, глотания, дыхание. Смерть может последовать в возрасте до 5 месяцев.
  4. СПА Рюкю — ген сцепливания не выявлен, наблюдается отсутствие рефлексов, мышечная слабость конечностей после рождения.

В эту группу входит также болезнь Нормана, СМА с врожденным артрогрипозом, СМА с врожденными переломами.

К дистальным спинальным амиотрофиям относится прогрессирующий детский паралич Фацио-Лонде, болезнь Брауна-Виалетта-ван Лэре, СМА с параличом диафрагмы, эпилепсией и глазодвигательными нарушениями.

Терминология

Прежде чем говорить о том, как проявляет себя спинальная амиотрофия, ознакомимся с некоторыми понятиями. Разберем название патологии. Оно состоит из двух частей:

  • Спинальная – слово указывает на локализацию нарушения. В данном случае речь идет об определенном элементе, находящемся в позвоночнике. Это одна из важнейших структур организма – спинной мозг.
  • Амиотрофия – слово, включающее три части: «а» – нарушения, «мио» – мышца» и «трофия» – питание.

На основании этой информации можно понять значение названия патологии. Спинальная амиотрофия Верднига-Гофмана, таким образом, представляет собой нарушение питания в мускулатуре. Патология характеризуется наличием слабости и подергиванием волокон.

Развитие заболевания

Спинальная амиотрофия взрослых не встречается. Патология проявляет себя у детей. Недуг характеризуется злокачественным течением и быстрым прогрессированием. За координацию движений отвечают крупные клетки спинного мозга. Они также поддерживают тонус мускулатуры. При их повреждении развивается дисфункция мышц.

Ранняя форма

Она отличается более мягким течением, нежели врожденная. Ранняя детская форма считается классическим проявлением заболевания. Спинальная амиотрофия в этом случае проявляется в возрасте до полутора лет.

Практически во всех случаях признаки недуга обнаруживаются после пищевого отравления или какого-либо инфекционного поражения. Развивающийся нормально ребенок начинает достаточно быстро терять ранее приобретенные двигательные способности. Он перестает сидеть, стоять и ходить.

Сначала отмечаются вялые парезы в нижних конечностях, постепенно переходящие на туловище и руки. Состояние ребенка ухудшается очень быстро. В мышцах шеи и бульбарной мускулатуре появляется слабость. В результате недостаточности дыхательной системы к 4-5 годам появляется пневмония, затем наступает смерть. Вялые парезы у детей осложняются сухожильными контрактурами.

Зачастую спинальная амиотрофия Верднига-Гоффмана сопровождается общим гипергидрозом.

Клиническая картина

Для патологии характерны парезы сначала проксимальных отделов нижних конечностей, а затем и верхних. и спинальной амиотрофии жировой подкожный слой хорошо выражен. Это, в свою очередь, затрудняет выявление дисфункции мускулатуры. Достаточно рано начинают угасать сухожильные рефлексы.

Для патологии характерным является малый тремор пальцев при вытянутых руках. Типичными считаются деформации костей, в особенности нижних конечностей и грудины.

Бульбарные симптомы проявляются в виде атрофии мускулатуры языка с подергиваниями фибриллярного типа, парезом в мягком небе и сниженным глоточным рефлексом.

Патоморфологическое исследование

Оно позволяет выявить уменьшение числа клеток передних спинномозговых рогов, а также изменения дегенеративного типа.

Патологические нарушения резко выражены в районе шейного и поясничного утолщений, в двигательных ядрах черепных нервов.

Обнаруживаются также изменения передних корешков, в интрамускулярных зонах нервных окончаний. Отмечается исчезновение и излишнее разветвление нормальных терминал.

Спинальная амиотрофия: лечение

Терапия патологии сводится к назначению ЛФК и массажа. Эти процедуры должны выполняться регулярно. Радикальные методы лечения отсутствуют. В определенной степени облегчение может принести прием ряда медикаментов.

В частности, специалисты рекомендуют такие средства, как «Сангвинарин», «Галантамин», «Оксазил», «Прозерин». Дополнительно назначаются витамины группы В.

При выраженных проявлениях заболевания может быть рекомендовано повторное переливание крови в малых дозах.

Причины возникновения заболевания

Одним из основополагающих факторов развития заболевания является мутационный ген в пятой хромосоме. Различают две копии мутационного гена: частично активный и функционально активный.

В большинстве случаев возникновение болезни связано с нехваткой белка SMN, который приводит к разрушению нервных окончаний и клеток спинного мозга. Чем больше в организме производится копий гена, тем меньше вероятность развития патологии.

Спинальная амиотрофия и ее формы

В зависимости от времени развития заболевания выделяют две формы:

    1. У ребенка до полугода – ранняя детская стадия.
    2. У малыша возрастом старше полугода. Ее также называют поздней формой.

Источник: https://dpo57spb.ru/prochee/spinalnaya-myshechnaya-atrofiya-amiotrofiya-verdniga-goffmana-ee-simptomy-i-lechenie.html

Амиотрофия Верднига-Гоффмана

Спинальная мышечная атрофия (амиотрофия) Верднига-Гоффмана, ее симптомы

Амиотрофия Верднига-Гоффмана — это наиболее злокачественная спинальная мышечная атрофия, развивающаяся с рождения или в первые 1-1,5 года жизни ребенка. Характеризуется нарастающими диффузными мышечными атрофиями, сопровождающимися вялыми парезами, прогрессирующими до полной плегии.

Как правило, амиотрофия Верднига-Гоффмана сочетается с костными деформациями и врожденными аномалиями развития. Диагностическую основу составляет анамнез, неврологический осмотр, электрофизиологические и томографические исследования, анализ ДНК и изучение морфологического строения мышечной ткани.

Лечение слабо эффективно, направлено на оптимизацию трофики нервной и мышечной тканей.

Амиотрофия Верднига-Гоффмана является самым тяжелым вариантом из всех спинальных мышечных атрофий (СМА). Ее распространенность находится на уровне 1 случай на 6-10 тыс. новорожденных. Заболевание имеет несколько форм: врожденную, промежуточную (раннюю детскую) и позднюю.

Целый ряд специалистов выделяет последнюю форму как самостоятельную нозологию — амиотрофию Кугельберга-Веландера.

Отсутствие этиотропного и патогенетического лечения, ранний летальный исход ставят курирование пациентов с болезнью Верднига-Гоффмана в ряд наиболее сложных задач, стоящих перед современной неврологией и педиатрией.

Амиотрофия Верднига-Гоффмана

Амиотрофия Верднига-Гоффмана — наследственная патология, кодируемая поломкой в генетическом аппарате на уровне локуса 5q13 5-й хромосомы.

Ген, в котором происходят мутации, получил название survival motor neuron gene (SMN) — ген, ответственный за выживание мотонейронов. У 95% пациентов с болезнью Верднига-Гоффмана отмечается делеция теломерной копии этого гена.

Тяжесть СМА прямо коррелирует с протяженностью участка делеции и сопутствующим наличием изменений (рекомбинации) в генах H4F5, NAIP, GTF2H2.

Носителем измененного гена, обуславливающего возникновение заболевания, является каждый 50-й человек. Но благодаря аутосомно-рецессивному типу наследования, патология у ребенка проявляется только тогда, когда соответствующая генетическая аберрация имеется и у матери, и у отца. Вероятность рождения ребенка с патологией в такой ситуации составляет 25%.

Результатом аберрации SMN-гена является недоразвитие мотонейронов спинного мозга, локализующихся в его передних рогах.

Следствием становится недостаточная иннервация мышц, приводящая к их выраженной атрофии с потерей мышечной силы и прогрессирующим угасанием способности совершать активные двигательные акты.

Основную опасность представляет слабость мышц грудной клетки, без участия которых невозможны движения, обеспечивающие дыхательную функцию. При этом сенсорная сфера на всем протяжении заболевания остается интактной.

СМА I клинически манифестирует до 6-месячного возраста. Внутриутробно может проявляться вялым шевелением плода. Зачастую мышечная гипотония отмечается с первых дней жизни и сопровождается угасанием глубоких рефлексов.

Дети слабо кричат, плохо сосут, не могут держать голову. В отдельных случаях (при более позднем дебюте симптомов) ребенок учится держать голову и даже сидеть, но на фоне развития заболевания эти навыки быстро исчезают.

Характерны ранние бульбарные нарушения, понижение глоточного рефлекса, фасцикулярные подергивания языка.

Данная амиотрофия Верднига-Гоффмана сочетается с олигофренией и нарушениями формирования костно-суставного аппарата: деформациями грудной клетки (воронкообразной и килевидной грудной клеткой), искривлением позвоночника (сколиозом), контрактурами суставов. У многих пациентов выявляются другие врожденные аномалии: гемангиомы, гидроцефалия, косолапость, дисплазия тазобедренных суставов, крипторхизм и пр.

Течение СМА I наиболее злокачественное с быстро нарастающей обездвиженностью и парезом дыхательной мускулатуры.

Последний обуславливает развитие и прогрессирование дыхательной недостаточности, выступающей основной причиной летального исхода.

В связи с нарушением глотания возможен заброс пищи в дыхательные пути с развитием аспирационной пневмонии, которая может явиться смертельно опасным осложнением спинальной амиотрофии.

Ранняя детская форма

СМА II дебютирует после 6-месячного возраста.

К этому периоду дети имеют удовлетворительное физическое и нервно-психическое развитие, в соответствии с возрастными нормами приобретают навыки держать голову, переворачиваться, садиться, стоять.

Но в подавляющем большинстве клинических случаев дети так и не успевают научиться ходить. Обычно эта амиотрофия Верднига-Гоффмана манифестирует после перенесенной ребенком пищевой токсикоинфекции или другого острого инфекционного заболевания.

В начальном периоде периферические парезы возникают в нижних конечностях. Затем они достаточно быстро распространяются на верхние конечности и мускулатуру туловища. Развивается диффузная мышечная гипотония, происходит угасание глубоких рефлексов.

Наблюдаются контрактуры сухожилий, тремор пальцев, непроизвольные мышечные сокращения (фасцикуляции) языка. На поздних стадиях присоединяются бульбарные симптомы, прогрессирующая дыхательная недостаточность. Течение более медленное, чем у врожденной формы болезни Верднига-Гоффмана.

Пациенты могут доживать до 15-летнего возраста.

Амиотрофия Кугельберга-Веландера

СМА III – наиболее доброкачественная спинальная амиотрофия детского возраста. Манифестирует после 2-х лет, в отдельных случаях в период от 15 до 30 лет. Отсутствует задержка психического развития, длительное время пациенты способны самостоятельно двигаться. Некоторые из них доживают до глубокой старости, не теряя способности к самообслуживанию.

Больные спинальной мышечной атрофией I типа находятся под наблюдением детских неврологов и неонатологов. Большое значение имеет возраст манифестации заболевания – для амиотрофии Верднига-Гоффмана характерно развитие с момента рождения до 6 месяцев. В анамнезе часто имеются сведения о позднем и вялом шевелении плода во время беременности.

При осмотре ребенка обращается внимание на выраженную мышечную гипотонию, неспособность самостоятельно сидеть или удерживать голову, типичную «позу лягушки» – плечи приподняты, руки вдоль туловища, ноги выпрямлены и повернуты кнаружи.

Отмечаются мышечные подергивания, ослабление или отсутствие сухожильных рефлексов, грубые костные деформации (колоколообразная грудная клетка, Х-образные нижние конечности).

Для подтверждения диагноза назначаются следующие дополнительные исследования:

  • Лабораторные тесты. В биохимическом анализе крови обнаруживается небольшое повышение концентрации креатинфосфокиназы. У некоторых пациентов данный показатель может находиться в пределах нормальных значений. При анализе газов крови выявляется снижение парциального давления кислорода (paO2) и увеличение углекислого газа (paCO2).
  • Спирометрия. Вследствие выраженной мышечной слабости дыхательной мускулатуры при измерении функции внешнего дыхания отмечаются рестриктивные нарушения в виде снижения жизненной емкости легких.
  • ЭНМГ. При выполнении игольчатой электронейромиографии удается зафиксировать следующие изменения – резкое уменьшение скорости проведения и амплитуды вызванных потенциалов, спонтанную биоэлектрическую активность в покое (фасцикуляции, фибрилляции).
  • Гистология. При патоморфологическом исследовании мышечного биоптата обнаруживается пучковая атрофия мышечных волокон, чередующаяся с неизмененной мышечной тканью, гипертрофированными миофибриллами и соединительнотканными разрастаниями.
  • ДНК-анализ. Верифицирующий тест, позволяющий достоверно установить диагноз. Методом полимеразной цепной реакции выявляется генетическая мутация (делеция) SMN1 экзона 7.

Амиотрофию Верднига-Гоффмана следует дифференцировать с другими генетически обусловленными нервно-мышечными заболеваниями, имеющими такое же быстропрогрессирующее течение. К ним относятся врожденные структурные миопатии, ювенильный боковой амиотрофический склероз, синдром Фукуямы.

Для прохождения лечения все больные подлежат обязательной госпитализации в стационар.

В тяжелых ситуациях (например, при выраженной гипоксемии вследствие слабости дыхательных мышц) пациентов переводят в отделение реанимации и интенсивной терапии и подключают к аппарату ИВЛ.

На сегодняшний день не существует этиотропной терапии амиотрофии Верднига-Гоффмана. Все мероприятия носят симптоматический и паллиативный характер. Применяются следующие методы лечения:

  • Обеспечение питания. Так как процесс глотания у многих пациентов затруднен, особое внимание уделяется вопросу кормления. Консистенция пищи должна быть полутвердой, положение ребенка – вертикальным. При необходимости устанавливается назогастральный зонд.
  • Физиотерапия. Для улучшения метаболизма в мышечных тканях проводятся сеансы электрофореза, электростимуляция модулированным током, грязевые аппликации.
  • ЛФК. С целью повышения мышечного тонуса необходимы регулярные физические упражнения – пассивные (выполняются специалистом) с постепенным переходом на активные (выполняются самим пациентом).
  • Ортопедическое лечение. Для борьбы с костно-суставными деформациями, а также для их предупреждения используются ортопедические приспособления (корсеты, ортезы, иммобилизирующие шины), фиксирующие различные части тела.
  • Респираторная поддержка. Важное место в лечении занимает устранение кислородной недостаточности. В зависимости от тяжести состояния больного назначаются ингаляции кислорода через лицевую маску/назальную канюлю или неинвазивная вентиляция легких через портативные аппараты ИВЛ.

Медикаментозная терапия

Для достижения максимального эффекта лечение должно быть комплексным, проводиться непрерывно и подбираться индивидуально для конкретного пациента. Лекарственные препараты, применяющие для лечения амиотрофии Верднига-Гоффмана следующие:

  • Метаболические средства. Для улучшения метаболических процессов в нервных клетках и мышечной ткани назначается коэнзим Q10, L-карнитин, ноотропы. Также для стимуляции регенерации нервной ткани используют высокие дозы витаминов группы В (В1, В6, В12).
  • Вальпроаты. Противоэпилептические препараты из группы производных вальпроевой кислоты способны увеличивать образование белка выживания мотонейронов (SMN), что впоследствии может улучшать клиническое течение заболевания.
  • ИПП и прокинетики. Ингибиторы протонной помпы (пантопразол) и ЛС, ускоряющие моторику желудочно-кишечного тракта (итоприд), помогают в борьбе с гастроэзофагеальным рефлюксом, который часто возникает у больных АВГ вследствие выраженного нарушения глотания.
  • Муколитики и отхаркивающие средства. С целью борьбы с такими дыхательными проблемами как слабое откашливание, скопление в дыхательных путях густой мокроты, применяются препараты разжижающие мокроту (ацетилцистеин) и стимулирующие ее отхаркивание (терпингидрат).

Хирургическое лечение

При развитии грубых деформаций грудной клетки и позвоночника или крайне выраженных контрактур суставов показаны ортопедические операции. У лежачих больных, страдающих постоянно рецидивирующими пневмониями, выполняется трахеостомия. При гастроэзофагеальном рефлюксе, резистентном к медикаментозному лечению, прибегают к лапароскопической фундопликации Ниссена.

Новейшие разработки

Ведутся постоянные исследовательские работы по поиску эффективного лекарства для терапии спинальной мышечной атрофии. Наиболее перспективным направлением считается генная терапия. В клинической практике уже используются антисмысловые олигонуклеотиды, исправляющие дефекты матричной РНК в гене SMN2 (Спинраза).

В конце 2019 года был зарегистрирован и одобрен к клиническому применению препарат Золгенсма, который содержит функционально полноценный ген SMN1.

Доставка этого гена в нервные клетки производится с помощью аденоассоциированного вируса, проникающего через гематоэнцефалический барьер.

Использование Золгенсмы приводит к значительному увеличению продукции белка SMN1 и улучшению состояния пациентов.

Врожденная амиотрофия Верднига-Гоффмана имеет крайне неблагоприятный прогноз. При ее манифестации в первые дни жизни ребенка, его гибель, как правило, происходит до 6-месячного возраста.

При начале клиники после 3-х месяцев жизни, летальный исход наступает в среднем к возрасту 2 года, иногда — к 7-8 годам.

Ранняя детская форма характеризуется более замедленным прогрессированием, дети погибают в возрасте 14-15 лет.

Источник: https://www.KrasotaiMedicina.ru/diseases/zabolevanija_neurology/Werdnig-Hoffmann

КостиЗдоровы
Добавить комментарий