Синдром Протея — симптомы, лечение, профилактика

Синдром Протея: причины заболевания, основные симптомы, лечение и профилактика

Синдром Протея — симптомы, лечение, профилактика

Редкое врожденное заболевание, при котором наблюдается аномальный рост отдельных частей тела. В большинстве случаев увеличиваются голова, верхние и нижние конечности. При частичной гипертрофии отмечается высокая вероятность образования тромбоза и тромбоэмболии, а также различных неоплазий.

Для установки и подтверждения диагноза, врач собирает анамнестическую информацию, анализирует клинические проявления, проводит физикальный осмотр и направляет больного на дополнительные обследования.

В рамках диагностики могут выполнять рентгенографию, компьютерную и магнитно-резонансную томографию, ангиографию, допплерографию, дуплексное сканирование, коагулограмму, тесты на уровень интеллекта.

Поскольку патогенетического лечения не существует, проводят симптоматическую терапию.

Для профилактики образования тромбов назначают антикоагулянты. Проводится ортопедическая коррекция. Прогноз сложный. Болезнь приводит к инвалидности. В большинстве случаев летальный исход наступает в детском либо молодом возрасте.

Причины синдрома Протея

Этиология образования недуга до конца не изучена. Патология развивается на фоне соматического мозаицизма, возникающего при случайных мутациях доминантного гена, однако в медицинской литературе описаны и семейные случаи. Предполагается, что дефектным является ген PTEN, который располагается в Х хромосоме. Правда, мутации этого гена выявляются не у всех больных.

Симптомы синдрома Протея

Обычно в период новорожденности патология имеет латентное течение. Первые симптомы появляются в раннем детстве. Заболевание выражается аномальным увеличением размеров конечностей, макроцефалией, мальформациями и варикозным расширением вен.

В некоторых случаях клиническая картина дополняется офтальмологическими нарушениями: экзофтальмом, косоглазием, близорукостью. Патологический рост нижней челюсти приводит к формированию прогении. На подошвах может разрастаться кожный покров.

Описаны случаи синдрома сопровождающегося изолированным увеличением селезенки либо пальцев на руках, атрофией второй пары черепных нервов, пигментной дегенерацией сетчатки, развитием множественных менингиом. При увеличении ног возникают двигательные расстройства и нарушения опоры.

В таком случае больному необходимо носить ортопедическую обувь либо пользоваться вспомогательными приспособлениями для ходьбы (трость, костыли, инвалидная коляска). Если у пациента увеличиваются руки, ему трудно обслуживать себя. Деформация головы приводит к косметическим дефектам, нарушениям дыхания и затруднениям во время приема пищи.

На фоне болезни могут формироваться гамартомы, липомы, лимфангиомы, гемангиомы, аденомы, менингиомы и другие опухоли. Синдром может осложняться злокачественными новообразованиями, тромбозом глубоких вен, искривлениями позвоночника, артрозом, тромбоэмболией легочной артерии, остеохондрозом, умственной отсталостью, судорогами, неврологическими расстройствами.

Диагностика синдрома Протея

Больного консультируют специалисты ортопедического, онкологического, травматологического и хирургического профилей. Чтобы установить и подтвердить диагноз, доктор собирает анамнестические данные, анализирует клинические проявления, проводит физикальный осмотр и направляет пациента на дополнительные обследования.

В рамках диагностики могут выполнять рентгенографию, компьютерную и магнитно-резонансную томографию, ангиографию, допплерографию, дуплексное сканирование, коагулограмму, тесты на уровень интеллекта.

Патологию дифференцируют от врожденного липоматоза и других синдромов, сопровождающихся гипертрофией и опухолевыми образованиями.

Лечение синдрома Протея

Поскольку патогенетического лечения не существует, проводят симптоматическую терапию. Для профилактики образования тромбов назначают антикоагулянты. Проводится ортопедическая коррекция. Пациенту подбирают специальную обувь, ортезы и корсеты.

Патологии конечностей, изменения лицевого скелета, сосудистые аномалии и злокачественные новообразования требуют хирургического вмешательства.

Операциями выбора могут быть ампутация, резекция фаланг, верхней и нижней челюсти, наложение ортодонтических аппаратов, пластическая реконструкция, тромбоэмболэктомия, иссечение опухолей.

Профилактика синдрома Протея

Специфических превентивных мер не существует. Больным синдромом Протея рекомендованы регулярные обследования, чтобы выявлять новообразования на ранней стадии.

Источник: https://www.obozrevatel.com/health/bolezni/sindrom-proteya.htm

Синдром Протея: симптомы, признаки, диагностика и лечение

Синдром Протея — симптомы, лечение, профилактика

Это страшное заболевание стало известно в 19-м веке, когда учёные заинтересовались Джозефом Мерриком, выступающим в цирке уродцев. Он стал известен всему миру как «человек-слон». Тогда и появилось название данного синдрома: его связали с именем мифического существа – Протея, который мог принимать различные формы.

Жизнь Джозефа складывалась неудачно, и последние годы он провёл под присмотром английского хирурга Фредерика Тривза. Этот врач заинтересовался необычным заболеванием «человека-слона». Несмотря на это, описание заболевания приходится лишь на 70-е годы ХХ столетия. Синдром Протея зафиксирован у 200 человек по всему миру.

https://www..com/watch?v=https:dX4qEAiOBIQ

Причиной, вызывающей патологию, является мутация гена. Известно, что наш организм состоит из множества цепочек ДНК, переданной от родителей. В некоторых случаях в ходе эмбрионального развития происходит сбой генетической информации. Именно поэтому возникают врождённые патологии. Синдром Протея наблюдается при изменениях гена АКТ.

Этот белок отвечает за ускорение роста клеток организма. У здоровых людей ген АКТ является неактивным. Тяжесть заболевания напрямую связана с периодом, когда произошла мутация. Чем раньше повредился белок АКТ, тем серьёзнее симптомы. Учёные до сих пор пытаются понять, как генетическая мутация одного и того же гена может ускорять развитие разных тканей организма, и от чего это зависит.

Симптомы

Синдром протей вызывает разрастание кожи, костей, мышц, жировой ткани и кровеносных и лимфатических сосудов. Синдром Proteus представляет собой прогрессирующее состояние , в котором дети обычно рождаются без каких – либо явных уродств. Опухоли кожи и костных разрастаний появляются , как их возраст , как правило , в раннем детстве.

Опорно – двигательное проявление кардинальные для диагностики синдрома Proteus.

Тяжести и расположение этих различных несимметричных наростов сильно , но , как правило , черепа, один или более конечностей меняются, и подошвы ног будут затронуты.

Существует риск преждевременной смерти в пораженных людей из – за тромбоза глубоких вен и легочной эмболии , вызванной мальформаций сосудов, которые связаны с этим заболеванием.

Из – за проведения избыточного веса и увеличенные конечности, артрит и мышечные боли могут также быть симптомы – как в случае Мэнди Селларсе , женщина , которая была диагностирована с формой синдрома Протея (но смотрите в разделе «Известные случаи» ниже). Дальнейшие риски могут возникать из – за массы дополнительной ткани.

Само заболевание не равномерно вызывает изучение нарушений: распределение дефицита интеллекта среди страдающего синдрома Протея оказывается выше, чем у населения в целом, хотя это трудно определить статистическую значимость. Кроме того, наличие видимых деформаций, может оказать негативное влияние на социальный опыт пострадавшего человека, вызывая когнитивные и социальные дефициты.

Скорбящих лица подвергаются повышенному риску развития некоторых опухолей , включая односторонние Овариальных цистоаденомами , опухоли яичка, менингиомы и мономорфных аденомы околоушной железы.

Hemimegalencephaly часто встречается ассоциироваться.

Опорно-двигательного проявления синдрома Proteus часто и узнаваемы. Пациенты, как правило, демонстрируют уникальный рисунок скелетных аномалий.

Ортопедические особенности, как правило, двусторонние, асимметричные, прогрессивные и с участием всех четыре конечностей и позвоночника.

Afflicted пациенты обычно имеют локализованные искажения околосуставной конечности, длина конечностей, несоответствие и деформацию позвоночника.

У больных с синдромом Протея могут иметь регулярную конфигурацию костей и контуры, несмотря на расширение костей. Пациенты также могут проявлять деформацию черепа в виде долихоцефалия или удлиненного черепа и лицевых аномалий. Из-за редкости синдрома и изменчивости признаков, ортопедический управления должны быть индивидуализированы.

Очевидных признаков болезни при рождении не наблюдается. Признаки синдрома Протея обнаруживаются в первые 2 года жизни ребенка. Мутация, произошедшая в гене AKT1, приводит к ужасным последствиям, а именно, к увеличению некоторых частей тела до несвойственных для человека размеров.

Другие же части тела развиваются нормально.

Помимо разрастания конечностей встречаются и утолщение подошвы ног, и различные поражения кожи. Также встречаются пациенты, у которых проявлялись неврологические осложнения, например судороги, умственная отсталость и потеря зрения. Следует учитывать при постановке диагноза, что разрастание

тканей при синдроме Протея носит асимметричный характер.

С возрастом у людей с данным синдромом появляется склонность
к отекам.

Умственную отсталость само по себе болезнь не вызывает, но в связи с разрастанием тканей может происходить вторичное нарушение нервной системы, что вызывает когнитивные

нарушения.

Сложно ответить на вопрос, какие именно критерии отличают синдром Протея. Симптомы данного заболевания разнообразны.

Несмотря на то что мутация гена происходит во внутриутробном периоде, при рождении ребёнка диагностировать патологию невозможно. Она выявляется в раннем детском возрасте. Обычно первые симптомы появляются у детей от 2 до 5 лет. Клинические проявления синдрома Протея могут быть следующими:

  1. Увеличение одной руки или ноги. При этом вторая конечность развивается соответственно возрасту и имеет нормальный размер.
  2. Патологическое разрастание костной ткани. По этой причине человек постепенно теряет способность к движению. Кости могут как увеличиваться в размерах, так и появляться в местах, где их быть не должно. Этот симптом считается наиболее типичным для заболевания.
  3. Чрезмерное разрастание и утолщение кожных покровов. Обычно оно наблюдается с одной стороны тела: на подошве, ладони, лице.
  4. Развитие онкологических заболеваний.

генетика

Синдром протей является расстройство, вызванное чрезмерно быстрый рост редкого генетического мозаицизма. Генетическая мутация во время эмбрионального развития приводит к появлению избыточного роста в подгруппе клеток индивидуума

В 2011 году исследователи установили причину синдрома Протея. В 26 из 29 больных, отвечавших строгих клинических критериев для расстройства, Lindhurst и др. идентифицировал активирующую мутацию в AKT1 киназе в мозаичном состоянии гена.

Предыдущие исследования предложили условия , связанный с PTEN на хромосоме 10 , в то время как другие исследования указывают на хромосоме 16 . До выводов в отношении AKT1 в 2011 году, другие исследователи выразили сомнения относительно участия PTEN или GPC3 , который кодирует глипикано 3 и может играть роль в регуляции клеточного деления и регулирования роста.

классификация

Многие источники классифицировать синдром Proteus быть тип невуса синдром. Повреждения появляются быть распределены в мозаичном порядке. Было подтверждено , что расстройство является примером генетического мозаицизма .

Диагностика синдрома Протея представляет некоторые сложности по причине сходства симптомов с гамартоматомными расстройствами и другими встречающимися аномалиями тканей. Но, ранняя диагностика крайне важна, так как чем раньше выявят саму болезнь, тем более повышаются у ребенка шансы на комфортную дальнейшую жизнь. Избавиться от синдрома невозможно, как и от любого другого

врожденного либо наследственного заболевания.

До сегодняшнего дня клиническая диагностика представляет
собой регулярное наблюдение за пациентом.

Для генетической диагностики необходима биопсия тканей, потому как сбой, вызывающий в AKT1 мутации, зачастую имеется и в белых кровяных

клетках, отбирающихся для анализа генома.

Осложнения синдрома Протея

К сожалению, помимо основных признаков, при синдроме Протея развиваются тяжёлые осложнения. Чаще всего они связаны с онкологическими патологиями, наблюдающимися у больных. К основным клиническим проявлениям может присоединиться неврологическая симптоматика. Она заключается в развитии судорожного синдрома, нарушениях речи, глотания или зрения, а также умственной отсталости.

Известные случаи

В 1986 статье в British Medical Journal , Майкл Коэн и JAR Tibbles выдвинули теорию , что Меррик страдал от синдрома Протея. Однако точное состояние понесенного Меррика до сих пор не известно.

Мэнди Селларс был поставлен диагноз некоторых врачей, страдающие от этого состояния. Ее ноги и ноги выросли на непропорционально скорости с рождения.

Тем не менее, в 2013 году, Селларс дело профилированные на британском телевидении в специальном называется Уменьшая Мои 17 Stone Ноги, в котором было установлено , что Селларс состояние не было, на самом деле, синдром Протея, а мутация гена PIK3CA.

Синдром Протея: лечение патологии

Учитывая то, что заболевание является генетическим, устранить его причину невозможно. Препараты для лечения синдрома Протея не имеют особой важности, так как они не способны устранить дефекты скелета.

Единственным способом облегчить жизнь пациентов считается хирургическое вмешательство. Оно показано при тяжёлых искривлениях позвоночника, сильной асимметрии конечностей, патологическом разрастании кожи.

https://www..com/watch?v=usergio

Больные с синдромом Протея должны пожизненно наблюдаться у врача-ортопеда, невропатолога, хирурга, окулиста и онколога. Медикаментозная терапия включает лишь симптоматические препараты для лечения. К ним относятся сосудистые средства, мочегонные и обезболивающие таблетки. Развитие пластической хирургии позволило устранить многие дефекты, тем самым улучшив внешний облик больных.

Профилактика синдрома Протея

Синдром Протея – это заболевание, которое невозможно диагностировать заранее. Поэтому специфической профилактики нет. Меры борьбы с данной патологией обычно направлены на то, чтобы предотвратить развитие осложнений. К ним относятся: постоянное наблюдение у специалистов, устранение возможных дефектов и приём симптоматических препаратов.

https://www..com/watch?v=https:accounts.google.comServiceLogin

В основном профилактика при синдроме Протея направлена на предупреждение развития побочных сопутствующих заболеваний. Раннее и своевременное их выявление поможет больному не усугублять свое, и без того,

сложное положение.

Вам также может понравиться

Источник: https://tomskmedstat.ru/sindrom-proteya-foto/

Синдром Протея

Синдром Протея — симптомы, лечение, профилактика

Синдром Протея – это редкая врожденная патология, проявляющаяся аномальным ростом отдельных частей тела. Обычно выявляется увеличение участка головы, руки или ноги. Частичная гипертрофия сочетается с повышенной вероятностью развития тромбозов и тромбоэмболий, образования опухолей различной структуры и локализации.

Диагноз выставляется на основании результатов осмотра, данных рентгенографии, КТ, МРТ, ангиографии, допплерографии. Радикальное лечение не разработано.

Применяются ортопедические приспособления, по показаниям осуществляются операции для улучшения функций конечности, облегчения дыхания и приема пищи, выполняется хирургическое удаление неоплазий.

Q87.5 Другие синдромы врожденных аномалий с другими изменениями скелета

Синдром Протея (парциальный гигантизм) – очень редкое врожденное заболевание. В литературе упоминается примерно 200 случаев данной патологии, при этом специалисты не исключают, что некоторые пациенты могли страдать другими болезнями со сходной симптоматикой.

Первое описание синдрома было представлено в 1979 году, однако широкую известность он получил после публикации работы немецкого педиатра Видемана в 1983 году.

Название также было предложено Видеманом по ассоциации с древнегреческим богом Протеем, способным к изменению внешнего облика.

Заболевание оказывает выраженное негативное влияние на качество жизни больных, как из-за внешнего обезображивания, так и вследствие нарушений функций пораженных частей тела. Нередко становится причиной ранней смерти из-за высокой вероятности развития опухолей и склонности к тромбозам.

Синдром Протея

Причиной развития заболевания является соматический мозаицизм, предположительно обусловленный случайной мутацией доминантного гена. Некоторые специалисты подвергают сомнению случайный характер мутации, опираясь на информацию о выявлении нескольких случаев легких признаков синдрома у родителей больных.

Существуют исследования, согласно которым патология обусловлена мутацией гена PTEN, расположенного в локусе 10q X хромосомы. Вместе с тем, исследователи указывают, что мутации данного гена обнаруживаются всего у 20% пациентов с синдромом Протея и определяются при некоторых других заболеваниях, характеризующихся повышенной вероятностью образования злокачественных неоплазий.

Таким образом, генетическая основа болезни пока окончательно не установлена.

В результате мутации в отдельных частях тела образуется три вида клеток – нормальные, гипер- и атрофические.

На измененном участке в процесс вовлекаются кожные покровы, костная, мышечная и жировая ткань, лимфатические и кровеносные сосуды, что вызывает деформацию, увеличение длины и объема конечности или части головы, изменения сосудов.

Поскольку дефектный ген является супрессором опухолей, наличие мутации резко повышает вероятность появления новообразований.

При рождении признаки заболевания отсутствуют. Патологические проявления возникают в раннем детском возрасте. Клиническая картина полиморфная. Характерными симптомами являются аномальное увеличение одной или нескольких конечностей, макроцефалия, сосудистые аномалии (мальформации, варикозное расширение вен).

У некоторых больных выявляются офтальмологические нарушения: экзофтальм, косоглазие, миопия. При патологическом росте нижней челюсти формируется прогения. Возможно разрастание кожи в области подошв.

В числе возможных вариантов патологии в литературных источниках упоминается изолированное увеличение селезенки или пальцев рук, атрофия зрительного нерва и пигментная дегенерация сетчатки в сочетании с множественными менингиомами.

Увеличение нижних конечностей влечет за собой нарушение опоры и движений. Пациенты вынуждены пользоваться ортопедической обувью и специальными приспособлениями (тростью, костылями, инвалидной коляской). При увеличении верхних конечностей наблюдаются трудности в процессе самообслуживания.

Из-за деформации частей головы возникают грубые косметические дефекты, могут отмечаться затруднения при дыхании и приеме пищи.

Существует высокая вероятность развития новообразований различной локализации и гистологической структуры: гамартом, липом, лимфангиом, гемангиом, аденом слюнных желез, менингиом и других.

Типичным признаком болезни Протея является возникновение злокачественных опухолей, существенно сокращающих продолжительность жизни больных. Другими опасными для жизни последствиями заболевания считаются осложнения сосудистых патологий. Отмечается повышенный риск тромбоза глубоких вен. Описаны случаи развития тромбоэмболии легочной артерии.

Из-за увеличения и разницы в длине нижних конечностей возрастает нагрузка на суставы и позвоночник, формируется искривление позвоночного столба. Обнаруживаются вторичные артрозы, остеохондроз. Более чем у половины пациентов выявляется умственная отсталость, обусловленная сдавлением нервных тканей увеличенными костями черепа.

Возможны судороги, неврологические расстройства.

Из-за незначительной распространенности, сходства синдрома Протея с некоторыми другими врожденными заболеваниями постановка диагноза может представлять значительные затруднения.

В процессе диагностического поиска принимают участие специалисты в области онкологии, травматологии и ортопедии, сосудистой хирургии и пр.

В качестве основных критериев рассматривают гемигипертрофию, сосудистые аномалии и склонность к образованию опухолей. План обследования включает:

  • Опрос, осмотр. В анамнезе определяется аномальный рост части тела в раннем детстве, неоднократные операции по поводу новообразований. При внешнем осмотре обнаруживается непропорциональное несимметричное увеличение конечности (конечностей) или головы. Возможно выявление подкожных липом, офтальмологических расстройств, умственной отсталости.
  • Рентгенография. Доступная инструментальная методика, позволяющая оценить состояние костных структур пораженного участка тела, суставов, позвоночника. На рентгенограммах визуализируются увеличенные кости черепа или сегментов конечностей, дегенеративно-дистрофические изменения суставов и позвоночного столба.
  • Томографические методы. КТ и МРТ костей, мягких тканей, черепа и головного мозга проводятся для уточнения выраженности нарушений, определения взаимоотношений между костными и мягкотканными структурами, обнаружения неоплазий, аномалий сосудов, костных дефектов в области черепа, обуславливающих сдавление органов дыхания, органа зрения и внутримозговых структур.
  • Исследования сосудов. Ангиография, допплерография, дуплексное сканирование назначаются при подозрении на сосудистые мальформации, тромбоз, эмболию. Дают возможность установить тяжесть поражения сосудов, выбрать оптимальную тактику лечения.
  • Лабораторные анализы. Поскольку сидром Протея характеризуется высокой вероятностью развития тромбоэмболических осложнений, всем пациентам необходима оценка состояния системы гемостаза (коагулограмма).

При нарушениях со стороны органа зрения назначается офтальмологическое обследование, при умственной отсталости применяются тесты для определения уровня интеллекта, когнитивных способностей.

При судорожном синдроме, расстройствах деятельности центральной и периферической нервной системы показана консультация невролога.

Заболевание дифференцируют с врожденным липоматозом и синдромами Клиппеля-Треноне-Вебера, Маффучи, Баннайана-Зоннана, при которых также выявляются опухоли, частичная гипертрофия и патология сосудов.

Патогенетическая терапия не разработана, лечение только симптоматическое. По показаниям осуществляют ортопедическую коррекцию с использованием специальной обуви, ортезов, корсетов при вторичных изменениях позвоночника. Назначают медикаментозную терапию для профилактики тромбозов.

Из-за вовлечения различных органов и систем оперативные лечебные мероприятия проводятся разными специалистами, в том числе – ортопедами, онкологами, нейрохирургами, вертебрологами, сосудистыми хирургами, хирургами-косметологами, челюстно-лицевыми хирургами и т. д.

Можно выделить следующие группы операций при синдроме Протея:

  • При патологии конечностей. Увеличение крупных сегментов конечностей тяжело поддается хирургической коррекции. Вмешательства обычно выполняют при гипертрофии кистей рук, затрудняющей самообслуживание. Возможны ампутации, резекции фаланг, иссечение мягких тканей.
  • При изменениях лицевого скелета. При нарушениях дыхания выполняется удаление увеличенных участков костей и мягкотканных структур для восстановления просвета дыхательных путей. При нарушениях прикуса по показаниям производятся резекции верхней или нижней челюсти, накладываются ортодонтические аппараты. При грубых косметических дефектах осуществляется пластическая реконструкция.
  • При сосудистых аномалиях. При развитии осложнений может потребоваться тромбоэмболэктомия, перевязка артерии или вены, другие сосудистые вмешательства.
  • При новообразованиях. Хирургическая тактика определяется размером и степенью злокачественности неоплазии. Доброкачественные опухоли удаляют с использованием традиционных методик или современных технологий (электрокоагуляции, лазерного воздействия, радиохирургии), при злокачественных поражениях проводят расширенные операции.

Синдром Протея является инвалидизирующим заболеванием, негативно влияет на продолжительность жизни пациентов. По данным исследований, многие больные погибают в детстве или молодом возрасте. Причинами летального исхода становятся злокачественные неоплазии, ТЭЛА, тромбозы крупных сосудов.

Профилактические мероприятия не разработаны из-за врожденного характера патологии и недостаточной изученности этиологии болезни.

Пациентам, страдающим данным заболеванием, необходимо регулярно проходить обследование для оценки состояния свертывающей системы крови, раннего выявления новообразований.

Источник: https://www.KrasotaiMedicina.ru/diseases/traumatology/Proteus-syndrome

Синдром протея: история развития заболевания, симптомы, причины развития, лечение и профилактика

Синдром Протея — симптомы, лечение, профилактика

Синдром Протея – это расстройство, при котором наблюдается чрезмерный рост кожи и необычное развитие костей, часто с опухолями на более чем половине тела. Крайне редкое состояние, оно затронуло лишь немногим более 200 человек.

Затронутые органы и ткани, имеют тенденцию к перерастанию. Едва заметен при рождении, проявляется в возрасте от 6 до 18 месяцев. Существует риск преждевременной смерти из-за пороков развития сосудов.

Синдром Протеуса не передается ни от одного из родителей, ни вызван факторами окружающей среды до или во время беременности. Появляется в результате мозаичной мутации гена AKT1. Диагностика включает генетическое тестирование мозаики, спорадическое возникновение, прогрессирующее течение.

Препарат под названием Рапамицин эффективно используется для лечения этого заболевания.

Общее

Синдром Протея характеризуется чрезмерным разрастанием части тела. Перерастание обычно асимметрично, влияет на правую и левую стороны по-разному.

Новорожденные имеют мало или вообще не имеют признаков расстройства.

Приводит к различиям во внешности со временем, повышенному риску образования тромбов, новообразований.

Некоторые имеют неврологические аномалии, в том числе интеллектуальную недееспособность, припадки, потерю зрения, отличительные черты лица.

Состояние не наследуется, происходит как случайная мутация на ранней стадии беременности. AKT1 влияет только часть клеток организма. Поэтому затрагивается только часть тела и люди с синдромом Протея могут быть по-разному затронуты.

Для лечения заболевания часто требуется команда специалистов со знанием широкого спектра особенностей и осложнений этого состояния.

Причина

Вариант гена, который вызывает синдром Протея, возникает спонтанно после зачатия только в одной клетке развивающегося эмбриона. Поскольку они продолжают расти и делятся, некоторые имеют мутацию, другие – нет. Пострадавшие имеют измененный ген AKT1 только в некоторых, известный как мозаицизм.

AKT1 кодирует белок, который помогает регулировать рост, деление (пролиферация), гибель клеток. Мутация в нем нарушает способность клетки регулировать свой собственный рост, позволяя ей расти и делить аномально.

Мутированный ген создает аномальный белок. Мутация известна как «c. 49G> A, p.Glu17Lys». Ген имеет ошибку, создающую аномально активный белок в организме. Считается, активный белок увеличивает скорость роста тканей и препятствует отмиранию. Повышенная пролиферация приводит к аномальному росту и повышенному риску развития рака.

Категория A

Церебральная соединительная ткань невус, являющаяся поражением кожи, глубокими бороздками, наблюдаемыми на поверхности мозга.

Категория B

Наросты, вызванные чрезмерным ростом клеток на внешнем слое. (Линейный эпидермальный невус)

Асимметричный, непропорциональный рост (по крайней мере, один из следующих):

  • Конечности;
  • Гиперостоз черепа;
  • Гистероз наружного слухового канала;
  • Megaspondylodysplasia;
  • Селезенка, тимус.

Опухоли до достижения 20-летнего возраста

  • Двусторонняя цистаденома яичника (доброкачественная опухоль яичника)
  • Паротидная мономорфная аденома (доброкачественная опухоль слюнной железы).

Категория C

Аномальный рост или распределение жира (нарушение регуляции жировой ткани), любой из следующих:

  • Жировые опухоли (липомы);
  • Отсутствие жира подкожного (региональная липогипоплазия);

Сосудистые мальформации (различия в кровеносных сосудах, венах, капиллярах), включая одно из:

  • Капиллярная мальформация;
  • Венозное уродство;
  • Лимфатическая мальформация;
  • Лунные буллы.

Лицевые признаки (все следующие):

  • Длинная, узкая голова (долихоцефалия);
  • Вытянутое лицо;
  • Пальпебральные трещины, незначительный птоз;
  • Сплющенная переносица;
  • Широкие ноздри;
  • Открытый рот в покое.

Лечение

Каждый человек с синдромом Протея имеет разные медицинские потребности, требующие индивидуального лечения. Многие пациенты сопровождаются несколькими специалистами, такими как генетик, педиатр, дерматолог, и другие.

Лечение разрастания включает ортопедические процедуры для задержки или остановки линейного роста кости и коррекции деформаций скелета, таких как сколиоз.

Для замедления развития предлагается хирургическое вмешательство.

Так как любой орган или ткань могут быть затронуты, пострадавший должен находиться под регулярным наблюдением врача, чтобы вовремя предотвратить возможные осложнения.

Рекомендуются:

  • мониторинг и лечение сосудистых проблем, таких как тромбы (тромбоз вен), закупорка артерии легких (легочная эмболия);
  • лечение заболеваний легких;
  • регулярный мониторинг на новообразования, особенно для поражений, известных как церебральная соединительная ткань.

Прогноз

Считается, что тяжесть заболевания зависит от того, когда спонтанное генетическое изменение происходит в эмбриональном развитии.

Новорожденные с синдромом Протея почти всегда оказываются незатронутыми, симптомы возникают в первые два года жизни ребенка.

Источник:

Синдром Протея

Синдром Протея довольно редкое врожденное заболевание, основными чертами которого являются атипичный и быстрый рост кости и кожных покровов. Как правило, заболеванию сопутствуют опухоли отдельных частей тела.

В древнегреческой мифологии упоминается бог моря Протей, который имел свойство трансформировать форму своего тела. Именно его именем назвал данный синдром Ганс-Рудольф Видеман, немецкий педиатр.

Первые же описания данного синдрома были произведены в 1979 году Майклом Коэном. Синдром Протея имеет множественные клинические проявления и потому представляет сложности в диагностике и дальнейшем лечении.

Причиной синдрома является спонтанная вариация гена во время эмбрионального развития. Тяжесть болезни напрямую зависит от периода эмбрионального развития, когда собственно возникла генетическая мутация, приводящая, как минимум, к образованию трех подвидов клеток — нормальных, атрофических и гипертрофических.

Исследования выявили интересную деталь — мутации AKT1 модифицируют активность клеточного белка AKT, который стимулирует рост. У больных с синдромом Протея обнаружилась повышенная активность белка AKT, у здоровых же людей этот белок — неактивен. Мутация проявляет себя, как ускоритель роста клеток, но не во всех тканях тела.

Очевидных признаков болезни при рождении не наблюдается. Признаки синдрома Протея обнаруживаются в первые 2 года жизни ребенка. Мутация, произошедшая в гене AKT1, приводит к ужасным последствиям, а именно, к увеличению некоторых частей тела до несвойственных для человека размеров. Другие же части тела развиваются нормально.

Помимо разрастания конечностей встречаются и утолщение подошвы ног, и различные поражения кожи. Также встречаются пациенты, у которых проявлялись неврологические осложнения, например судороги, умственная отсталость и потеря зрения. Следует учитывать при постановке диагноза, что разрастание тканей при синдроме Протея носит асимметричный характер.

С возрастом у людей с данным синдромом появляется склонность к отекам.

Умственную отсталость само по себе болезнь не вызывает, но в связи с разрастанием тканей может происходить вторичное нарушение нервной системы, что вызывает когнитивные нарушения.

Диагностика синдрома Протея представляет некоторые сложности по причине сходства симптомов с гамартоматомными расстройствами и другими встречающимися аномалиями тканей.

Но, ранняя диагностика крайне важна, так как чем раньше выявят саму болезнь, тем более повышаются у ребенка шансы на комфортную дальнейшую жизнь.

Избавиться от синдрома невозможно, как и от любого другого врожденного либо наследственного заболевания.

До сегодняшнего дня клиническая диагностика представляет собой регулярное наблюдение за пациентом.

Для генетической диагностики необходима биопсия тканей, потому как сбой, вызывающий в AKT1 мутации, зачастую имеется и в белых кровяных клетках, отбирающихся для анализа генома.

В основном профилактика при синдроме Протея направлена на предупреждение развития побочных сопутствующих заболеваний. Раннее и своевременное их выявление поможет больному не усугублять свое, и без того, сложное положение.

Определяется лечение для каждого больного индивидуально, в связи с ограниченностью возможностей медицины и неоднородностью проявлений заболевания.

Лечение синдрома Протея предполагает:

  • выявление отклонений от нормы на ранней стадии;
  • применения симптоматического и профилактического лечения.

Гемигиперплазия:

  • корректируется опытным ортопедом, так как различная длина ног может вызвать осложнения;
  • увеличенные пальцы создают для больного в повседневной жизни массу проблем: при письме, при хватательных движениях и др.

Макроглоссия и гемифациальная макросомия:

  • может повлиять на формирование неправильного прикуса;
  • необходимо наблюдение ортодонта, показана челюстно- лицевая хирургия и наращивание зубов.

Сколиоз:

  • раннее и правильное установление диагноза предупреждает прогрессирование симптоматики и развитие осложнений.

Кожные и подкожные аномалии:

  • нуждаются в регулярном наблюдении, так как сосудистые аномалии и липомы могут привести помимо локальных, еще и к системным нарушениям.

Кожные сосудистые пятна и аномалии:

  • для устранения кожных сосудистых пятен и возможных других аномалий возможно применение лазерного лечения.

Тромбоз:

  • при острых болях в руках и ногах, затрудненном дыхании, постоянной одышке назначается комплексное лечение.

Внутренние повреждения:

  • внутренние повреждения (легочные кисты, липомы) поможет выявить магнитно-резонансное исследование брюшной полости и грудной клетки.

В стандартном лечении синдрома Протея медикаментозное лечение существенной роли не играет.

Хирургическое лечение:

  • до и после хирургического вмешательства обязательно нужно провести лабораторное обследование на свертываемость крови.

Возможно ортопедическое вмешательство при прогрессивном сколиозе.

Порою, чтобы иметь возможность нормально использовать руки и носить обувь пациенты нуждаются в оперативном вмешательстве по укорочению слишком длинных пальцев.

При проведении операции на лице необходима предварительная консультация пластического хирурга. Все подкожные поражения, возникающие на жизненно важных органах, требуют немедленного вмешательства.

Внутренние кисты легких и липомы потребуют хирургического вмешательства.

Ученые всего мира работают над созданием препарата, который бы блокировал надмерную активность белка на самых ранних стадиях заболевания.

Эмболия легочной артерии и увеличение частоты тромбоза глубоких вен влияет на среднюю продолжительность жизни. Также у больных присутствует риск развития некоторых видов рака, а также менингиомы, опухолей и аденомы слюнных желез.

Источник: https://cmiac.ru/travmi/sindrom-proteya-simptomy-lechenie-profilaktika.html

КостиЗдоровы
Добавить комментарий